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      还记得2021年底的医保“灵魂砍价”吗？原价70万元一剂的诺西那生钠最终以3万元左右的价格成交，国家医保局谈判代表倾尽全力与药企反复砍价，为罕见病患儿争取最大的医保优惠，让所有人动容。

      近日，我院儿内一科（神经内科专业）成功为一名脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患儿完成诺西那生钠鞘内注射，这也是医院首次开展的SMA基因治疗。

      格格（化名）是一名4岁的小男孩，在2岁时发现不能独自站立、不能行走，运动发育明显落后于同龄儿童，辗转数家医院就诊，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症。格格父母打听到我院儿内一科主任蒋华芳是首都医科大学在站博士后，一直致力于神经系统罕见病的研究。满怀期待的格格父母带着孩子来到了蒋主任的门诊。经过检查和评估，蒋主任决定为格格实施诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。

方方教授现场对患儿病情评估

      治疗前，国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科方方教授来到现场对格格的病情进行评估，并制定了完整的治疗方案。不同于其他药物的常规给药途径，诺西那生钠需通过腰椎穿刺进行鞘内注射，从而到达中枢神经系统起效。对于年幼儿以及脊柱侧弯的患儿来说，腰穿给药存在很多困难，面对挑战，蒋主任带领儿内一科医护人员密切协作，顺利为格格完成鞘内注射。与以往在恐惧和哭闹下接受鞘注不同，这次格格开心的玩着手机结束了治疗，并约定下次治疗还要找蒋阿姨。

蒋华芳主任进行鞘内注射治疗

      为了给格格一家尽可能的减轻经济压力，蒋华芳联系了医院医保办，向家属讲解目前该病的医保政策，并协助格格爸爸办理了门诊慢特病签约。经过医保报销，格格本次住院费用较以往优惠了1000多元。同时，我院作为全市唯一一家出生缺陷救助项目实施单位，格格还可以在此申请出生缺陷救助，如果申请成功，还将获得3000或5000元的补助。这对每4个月就要进行一次诺西那生钠注射液鞘内注射治疗的罕见病家庭来说，节省了一笔很大的经济开支。

      罕见病虽然发病率低，但对于患者及其家庭来说，往往意味着巨大的身心负担和经济压力。此次SMA患儿基因治疗技术的顺利开展，是医院在罕见病治疗领域取得的重要成果。我院将继续深化罕见病治疗研究，探索更先进的治疗方法和技术手段，为广大罕见病患者提供更优质、高效的医疗服务，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

供稿：儿内一科