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遗传科简介

   孩子是父母生命的延续,是家庭和社会的希望,生育健康宝宝是每一对夫妇的愿望,然而,由于遗传和环境等因素的影响,全球每年大约有790万缺陷儿出生,而我国是出生缺陷高发国家,总发生率约为5.6%,每年大约有90万例患儿出生。随着全面两孩政策的实施,大大“激发”了部分夫妇生育第二个孩子的热情,不过,由于不少夫妻年龄偏大,出生缺陷的风险也随之增高,出生缺陷儿不仅给家庭带来痛苦,也带来沉重的经济负担和社会负担。
   出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现,有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现,因此容易被父母忽视。目前我国高发的出生缺陷主要有先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等,出生缺陷严重危害儿童健康,是我国婴儿死亡和残疾的主要原因,已成为严重的公共卫生问题。为此,我国政府出台了出生缺陷的三级预防措施,即一级预防是孕前及孕早期阶段综合,包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健等; 二级预防是通过孕期筛查与产前诊断早发现、早诊断和早采取措施,以预防出生缺陷儿的出生,包括产前筛查、产前诊断;三级预防是新生儿先天性疾病筛查及诊断,及时有效治疗避免儿童残疾,包括新生儿疾病筛查及对畸形儿的治疗和康复。
   潍坊市妇幼保健院遗传科是潍坊市市级基础支撑学科,是我市最早开展产前筛查及产前诊断工作的专业科室。经过十余年的发展与扩建,逐步完善了中心网络建设,规范了工作程序,建立了较为完备的潍坊市产前筛查及诊断系统,承担着潍坊市各县市区疑难及复杂病例的转诊、咨询、教学及科研等工作任务。于2017年再次通过了山东省卫计委产前诊断资质复审,取得了开展遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传的项目许可。科室以出生缺陷的三级预防及早期诊断为方向,开设遗传咨询门诊、彩超诊断室、细胞遗传实验室、分子遗传室、生化免疫室等,布局合理,进一步完善就诊流程,近几年来,每年产前诊断确诊异常胎儿200余例,有效地降低了我市发育缺陷儿的出生率,提高了出生人口素质。
   遗传科开展项目如下:
   门诊主要项目:
   1.孕前保健及相关指标的检测;
   2.自然流产、死胎、畸胎等不良生育史的病因学检查和诊治;
   3.产前诊断取材术前谈话、取材;
   4.对高龄孕妇或产前筛查高风险孕妇给予临床咨询并做出明确诊断;
   5.遗传病的咨询、诊断及再发风险估计;
   6.围生期优生咨询。   
   实验室主要检查项目:
   1.早中孕唐氏筛查(无需空腹);
   2.外周血染色体培养(无需空腹);
   3.羊水细胞培养及染色体核型(需预约);
   4.无创胎儿DNA检测(无需空腹);
   5.染色体畸变检测;    
   6.染色体数目荧光定量PCR(QF-PCR)检测。    

   
   遗传科电话:0536-8089350
   潍坊市妇幼保健院地址:潍坊市潍城区青年路407号
   妇幼健康热线:0536-8089001、8089166

 


显微镜下观察羊水细胞生长情况
 


产前染色体数目异常的荧光原位杂交分析

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