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遗传科简介

  遗传科是潍坊市妇幼保健院的重点发展科室,是潍坊市最早开展产前筛查及产前诊断工作的专业科室。经过近十年的发展与扩建,逐步完善了中心网络建设,规范了工作程序,建立了较为完备的潍坊市产前筛查及诊断系统,承担着潍坊市各县市区遗传病的咨询、诊断、教学及科研工作任务。
近些年来由于环境污染、感染性疾病增加以及普遍的晚婚晚育等因素,造成了胎儿染色体疾病发病率不断升高。染色体数目异常是唐氏综合症、Edwards综合症等一些先天性畸形的致病原因。科室以出生缺陷的早期、快速、无创的诊断为方向,开设遗传咨询门诊、彩超诊断室、细胞遗传实验室、分子遗传室、生化免疫室,有效地降低了我市发育缺陷儿的出生率,提高了出生人口素质。
    开展项目如下:
    1.开展遗传咨询门诊:通过遗传咨询,广泛向患者宣传遗传知识,解答遗传病患者及家属、有关社会服务人员所提出的有关遗传学方面的问题,在询问病史及家谱分析的基础上做出有关遗传病的诊断及后代再发风险评估。
    2.进行外周血淋巴细胞染色体检查:对不良孕产史夫妇、原发及继发闭经患者、先天缺陷儿、性分化异常患者等,行细胞遗传学检查并给予指导。 
    3.产前筛查和产前诊断:开展早孕期NT值+PAPP-A+β-HCG,中孕期三联产前筛查,通过测定母血中生化免疫指标来计算发生先天愚型,18-三体综合征及神经管畸形的风险;开展羊膜腔穿刺,培养羊水细胞制作染色体核型,对筛查异常及其他符合指征的孕妇进行孕中期产前诊断。
    4.开展荧光原位杂交(FISH)技术:与传统的产前诊断方法相结合,应用分子细胞遗传诊断技术,对产前染色体数目异常做出准确而快捷的检测,大大减轻孕妇的心理压力。另外,FISH技术还可用于不明原因胚胎停育的胚胎组织及Y染色体微缺失等疾病的诊断。
    5.无创DNA产前检测:指采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。
    6.流产胚胎组织的染色体检査:可明确此次流产是否由染色体异常引起,能够对不明原因反复流产及胚胎停育的夫妇下次怀孕给予生育指导。
 


显微镜下观察羊水细胞生长情况
 


产前染色体数目异常的荧光原位杂交分析

 遗传科电话:0536-8089350
潍坊市妇幼保健院地址:潍坊市潍城区青年路407号
妇幼健康热线:0536-8089001
急救电话:0536-8089120
 
 

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